AlphaGenome: Google’ın karanlık genomu aydınlatan yapay zekası

AlphaGenome, Google DeepMind araştırmacılarının insan DNA’sındaki tekil varyasyonların biyolojik etkilerini yüksek doğrulukla tahmin eden yeni yapay zeka modeli.

DNA, A, G, C ve T bazlarından oluşan uzun diziler halinde bilgi taşır ve bu dizilerdeki örüntüleri çözmek zordur. Küçük değişiklikler bile biyolojik süreçleri etkileyerek hastalıklara yol açabilir.

Değişikliklerin yaklaşık yüzde 98’i protein üretmeyen ve gen ifadesini etkileyen “karanlık genom” olarak adlandırılan bölgelerde gerçekleşiyor. Bu bölgeler RNA birleştirme gibi süreçleri etkileyerek hastalıklarla ilişkili varyantları barındırıyor.

AlphaGenome, önceki yöntemlere kıyasla aynı problemi çok daha kısa sürede ve daha az hesaplama gücüyle çözebiliyor. Model, 1 milyon baz çiftine kadar uzanan DNA dizilerini analiz edip moleküler özelliklerini tahmin edebiliyor.

Araştırmada modelin gen ifadesi, RNA kesilip birleştirilmesi ve protein modifikasyonlarıyla ilişkili 5 bin 930 insan ya da bin 128 fare genetik sinyalini aynı anda öngörebildiği belirtildi. AlphaGenome, 26 testin 25’inde mevcut en ileri modellerden daha iyi performans gösterdi.

AlphaFold ile tanınan DeepMind ekibinin kurucularından Demis Hassabis ve John Jumper, AlphaFold çalışmalarıyla 2024 Nobel Kimya Ödülü’nü aldı. AlphaGenome ise karanlık genomdaki işaretleri tespit etmeye odaklanıyor.

Araştırmacılar AlphaGenome’u hastalıkların biyolojik temellerini anlamak ve uzun vadede yeni tedaviler geliştirmek isteyen bilim insanları için önemli bir araç olarak tanımlıyor. Model, ticari olmayan kullanım için ücretsiz erişime açıldı.

King’s College London’dan Rivka Isaacson bulguları karanlık genomu aydınlatma yolunda heyecan verici bir adım olarak değerlendiriyor. Wellcome Sanger Enstitüsü’nden Ben Lehner ise modelin henüz mükemmel olmadığını ve eğitmek için gereken biyolojik verilerin hâlâ yetersiz olduğunu vurguluyor.

AlphaGenome, karanlık genomda saklı genetik işaretleri çözmeyi hedefleyerek bilimsel araştırmalara yeni veri setleri sağlamayı amaçlıyor.